Синдром Жильбера
Синдром Жильбера называют также непрямой гипербилирубинемией. Это наследственное заболевание с пожизненным течением, являющееся хронической патологией печени. Для болезни характерно чередование периодов обострений и ремиссий. Чаще всего синдром Жильбера выявляется у мужчин, а первые его проявления диагностируются в подростковом возрасте.
Заболевание доброкачественное, его основное проявление – желтуха, обострения обычно провоцируются внешними факторами. Болезнь является не опасной и не представляет угрозу для здоровья и нормального функционирования органов и систем. Однако ее проявления могут стать источником психологических комплексов, особенно в подростковом возрасте, поэтому важно не допускать их. Диагностировать заболевание, подобрать подходящую терапию и помочь позаботиться о профилактике готовы опытные специалисты Клиники РАМИ.
ВИДЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Общепринятой классификации заболевания нет, однако врачу важно дифференцировать его от других видов желтух, которые могут быть:
-
печеночные;
-
механического происхождения;
-
гемолитические.
Синдром Жильбера (СЖ) относится к первому типу, поскольку связан с неспособностью печени утилизировать непрямой билирубин.
Кроме того, выделяют четыре этапа развития СЖ:
-
латентное течение — может продолжаться как несколько лет, так и всю жизнь, в этот период заболевание никак не проявляется;
-
манифестация, когда впервые возникают симптомы болезни;
-
декомпенсация — периоды с клиническими проявлениями СЖ;
-
компенсация — периоды без обострений.
ПРИЧИНЫ
Главная причина болезни — наследственные нарушения обмена билирубина. Его вызывает аберрация гена UGT1A1. Существует два вида билирубина — непрямой и прямой, первый токсичен, и при увеличении его уровня в крови именно он становится причиной желтой окраски кожи.
Непрямой билирубин образуется из разрушающихся эритроцитов. В организме человека они существуют в среднем около 4 месяцев, после чего на смену старым разрушившимся клеткам приходят новые. Из эритроцита, который разрушился, высвобождается билирубин, который связывается с альбумином, после чего происходит его перенос в печень.
Под действием белка непрямой билирубин превращается в печени. в прямой, который выделяется в желчь, а затем выводится из организма. Таким образом, происходит освобождение от токсичных веществ с помощью печени.
Однако у людей с синдромом Жильбера этот процесс нарушен. Непрямой билирубин преобразуется печенью не полностью, в результате чего увеличивается его концентрация в крови, что проявляется желтухой.
Болезнь обостряется под влиянием внешних факторов:
-
употребление жирной пищи;
-
голодание;
-
чрезмерное употребление алкоголя;
-
переедание;
-
эмоциональные или физические перегрузки;
-
инфекционные заболевания;
-
травмы.
СИМПТОМЫ
Главный симптом заболевания — появление желтухи. До пубертатного возраста СЖ никак не проявляется.
В 11—12 лет возникают три характерных признака:
-
желтуха, которая имеет различную степень выраженности. Желтоватый оттенок приобретают склеры, кожа лица, ладони и ступни;
-
папулы на веках (их называют ксантелазмами);
-
чередование периодов обострений симптомов и их затихания.
Периоды появления желтухи могут сопровождаться болью и ощущением тяжести справа под ребрами, это связано с изменением состава желчи, который провоцирует ее отток. Также во время обострений больные отмечают нарушения пищеварения — отрыжку, повышенное газообразование. Они могут ощущать сонливость, усталость, апатию.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Осложнения СЖ встречаются редко, однако при его наличии может осложняться течение других заболеваний, во время которых он обостряется.
К таким осложнениям относят:
- развитие желтухи, если повышается уровень билирубина в крови;
- холестаз — патология, когда выработка желчи прекращается или уменьшается или прекращается;
- токсические гепатиты, развивающиеся после приема лекарственных средств;
- дискинезия желчного пузыря — его недостаточное сокращение, которое приводит к застою желчи;
- развитие желчнокаменной болезни.
ДИАГНОСТИКА
Диагноз ставится на основе жалоб пациента, клинических проявлений, семейной истории и наследственности, лабораторных и инструментальных исследований.
Для лабораторной диагностики назначают:
-
общий анализ крови — может отмечаться повышение гемоглобина либо снижение тромбоцитов, а также повышение билирубина;
-
общий анализ кала, который также помогает выявить повышение непрямого билирубина;
-
в биохимическом анализе обращают внимание на АСТ, АЛТ. Возможно увеличение уровня общего белка, маркеры вирусных гепатитов при СЖ не определяются.
Ультразвуковая диагностика показывает состояние паренхимы печени, отсутствие камней в желчном пузыре. Если есть подозрение на другие заболевания, пациента направляют на пункцию печени для биопсии. С ее помощью можно исключить гепатиты и цирроз печени. В некоторых случаях дополнительно могут быть назначены функциональные пробы.
Также выполняется диагностика для дифференциации с другими заболеваниями печени. Например, отличие заболевания от вирусных гепатитов – отсутствие их маркеров в крови.
Основные критерии, по которым врач может сделать вывод о наличии синдрома Жильбера, а не другого заболевания:
-
нет кожного зуда;
-
печень может быть увеличена, но незначительно;
-
в сыворотке крови увеличен уровень непрямого билирубина;
-
холецистография демонстрирует нормальные значения;
-
нет увеличения селезенки;
-
боли под ребрами справа могут возникать, но редко, при этом они ноющего характера.
ЛЕЧЕНИЕ
Поскольку заболевание имеет доброкачественный характер, лечение направлено на устранение симптомов болезни при их появлении. Основные меры, которые назначает врач:
- исключение факторов, которые могут спровоцировать обострение — стрессов, физических перегрузок, инфекционных заболеваний;
- отказ от приема препаратов, которые нарушают связь билирубина с альбумином (это оральные контрацептивы, гепарин и другие);
- ускорение выведения прямого билирубина с помощью обильного питья;
- прием желчегонных лекарственных средств — только после диагностики, которая поможет убедиться в отсутствии желчнокаменной болезни;
- соблюдение диеты с ограничением жиров и консервантов;
- лечение хронических инфекций, особенно связанных с желчевыводящими путями;
- отказ от интенсивной инсоляции — загара как в солярии, так и под прямыми солнечными лучами;
- отказ от профессионального спорта.
При обострении болезни назначается специальная диета.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
Реабилитация направлена, в первую очередь, на противостояние факторам, вызывающим обострение заболевания. В частности, она предполагает развитие стрессоустойчивости, умения противостоять нагрузкам. Для этого необходимо соблюдать режим дня, обеспечить полноценный отдых.
В качестве реабилитационных мероприятий врач может назначить физиотерапию. Некоторые ее методы, оказывающие положительное воздействие:
- лекарственный электрофорез с использованием седативных препаратов;
- магнитотерапия.
Пройти физиотерапевтическое лечение с помощью перечисленных процедур можно в Клинике РАМИ. Это многофункциональный центр, где можно получить консультацию опытного гастроэнтеролога, сдать анализы и пройти инструментальные исследования, получить экспертные назначения. Для диагностики и лечебных процедур используется современное оборудование, которое гарантирует высокое качество получаемых результатов исследований и эффективность лечения.
Запись на прием
